Аннотация: Генетика в клинической практике
В руководстве описаны основные положения современной медицинской генетики и возможности их использования в клинической практике. В первой части дано описание материальных основ наследственности. Показано, как менялись представления о генах, их организации и работе, способах упаковки генетического материала в клетках, его наследственной передачи в ряду поколений. Отдельные главы посвящены типам наследования признаков, характеристике мутаций, генетическим основам развития, описанию генетической структуры и динамики популяций, эпигенетическим модификациям, результатам международного проекта "Геном человека" и их значению для развития молекулярной медицины. Вторая часть книги целиком посвящена проблемам и методам медицинской генетики. Дано подробное описание врожденных пороков развития, хромосомных и моногенных болезней, классифицированных по типам наследования. Обсуждается роль генетических составляющих в этиологии многофакторных болезней, возможность идентификации и клинической интерпретации генетических факторов риска, предрасполагающих к их развитию. Изложены основы фармакогенетики и генетическая теория канцерогенеза. Отдельная глава посвящена вопросам диагностики и профилактики, а также лечения наследственных и врожденных заболеваний. Книга снабжена словарем генетических терминов. Руководство предназначено для студентов, интернов, ординаторов и аспирантов медицинских вузов, а также практических врачей, интересующихся вопросами клинической генетики.
| Автор/составитель | Карпова Е. В., Горбунова В. Н., Корженевская М. А. |
| Год выпуска | 2015 |
| ISBN | 978-5-299-00672-8 |
| Производитель | СпецЛит |
| Издательство | СпецЛит |
| Количество томов | 1 |
| Количество страниц | 329 |
| Переплет | Твёрдый переплёт |
| Размеры | 242x172x18 мм |
| Цвет | Красный |
| Тип бумаги | офсетная (60-220 г/м2) |
| Формат | 70x100/16 (170x240 мм) |
| Стандарт | 7 |
| Вес | 548 |
| Язык | русский |
