Аннотация: Неонатальный скрининг. Национальное руководство

Национальное руководство «Неонатальный скрининг» - первое в России практическое руководство, которое содержит актуальную информацию об организационных, методических и клинических вопросах скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Выход книги приурочен к расширению с 2023 г. программы неонатального скрининга в России до 36 заболеваний. Большинство этих заболеваний недостаточно известны врачебному сообществу, но после их выявления пациенты будут попадать в зону ответственности врачей разных специальностей: генетиков, педиатров, неврологов, эндокринологов, иммунологов, пульмонологов и др.
В руководстве подробно рассмотрены общие принципы неонатального скрининга, включая критерии выбора заболеваний, историю и международный опыт, этические проблемы, этапы (преаналитический, аналитический и постаналитический) и методы тестирования, технологии подтверждающей диагностики, систему обеспечения качества лабораторных исследований, особенности медико-генетического консультирования, а также перспективы развития скрининговых программ в связи с появлением новых технологий массового обследования. Особое внимание уделено описанию наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга: клинической картине, диагностике и дифференциальной диагностике, лечению и алгоритмам действий врача при положительном результате скринингового теста. Помимо фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, муковисцидоза и галактоземии, скрининг на которые проводится уже не одно десятилетие, представлены включенные в программу наследственные болезни обмена веществ из групп аминоацидопатий, органических ацидурий, нарушений окисления жирных кислот и обмена карнитина, а также спинальная мышечная атрофия и первичные иммуно дефициты. Отдельная глава посвящена универсальному аудиологическому скринингу.
Издание предназначено генетикам, неонатологам, педиатрам, неврологам, эндокринологам, иммунологам, пульмонологам, лабораторным генетикам, врачам клинической лабораторной диагностики.

Автор/составитель	Захарова Екатерина Юрьевна, Куцев Сергей Иванович, Ижевская Вера Леонидовна
Серия	Национальное руководство
Год выпуска	2024
ISBN	978-5-9704-7737-3, 978-5-9704-8320-6
Производитель	ГЭОТАР-Медиа
Количество томов	1
Количество страниц	360
Переплет	Твёрдый переплёт
Размеры	247x170x22 мм
Цвет	Серый
Тип бумаги	офсетная (60-220 г/м2)
Вес	728
Язык	русский